Amyloidoza serca
Amyloidoza serca to choroba charakteryzująca się odkładaniem się nieprawidłowych białek amyloidu w tkankach serca, co prowadzi do upośledzenia jego funkcji. Amyloid to nietypowa, włóknista forma białek, która może gromadzić się w różnych narządach, w tym w sercu, nerkach, wątrobie i układzie nerwowym.
Amyloidoza serca
Amyloidoza serca to choroba charakteryzująca się odkładaniem się nieprawidłowych białek amyloidu w tkankach serca, co prowadzi do upośledzenia jego funkcji. Amyloid to nietypowa, włóknista forma białek, która może gromadzić się w różnych narządach, w tym w sercu, nerkach, wątrobie i układzie nerwowym.
Objawy
Amyloidoza serca to choroba wynikająca z odkładania się nieprawidłowych złogów białka amyloidu w tkance sercowej, co prowadzi do postępującego uszkodzenia struktury i funkcji serca. Objawy tej choroby są niespecyficzne i mogą przypominać inne formy kardiomiopatii lub niewydolności serca, co często opóźnia prawidłową diagnozę.
Najczęstszym objawem amyloidozy serca jest niewydolność serca o typie diastolicznym, czyli zaburzenia wypełniania się lewej komory. Pacjenci mogą doświadczać:
Duszności wysiłkowej, a w zaawansowanych przypadkach również spoczynkowej. Jest ona wynikiem zmniejszonej pojemności minutowej serca i podwyższonego ciśnienia w płucach.
Obrzęków obwodowych, szczególnie kończyn dolnych, co jest objawem zastoju krwi w obwodowym układzie żylnym spowodowanym niewydolnością prawej komory serca.
Orthopnoe (duszność w pozycji leżącej) oraz napadowa duszność nocna, co wskazuje na pogłębiające się zaburzenia pracy lewej komory serca.
Zmęczenia i osłabienia, wynikających z niewystarczającego przepływu krwi do narządów i tkanek.
Jednym z bardziej charakterystycznych objawów amyloidozy serca jest rozwój kardiomiopatii restrykcyjnej, w której mięsień sercowy staje się sztywny i mniej elastyczny, co utrudnia sercu prawidłowe rozkurczanie i wypełnianie się krwią. Z tego powodu objawy te mają tendencję do nasilania się wraz z postępem choroby.
Kołatania serca, arytmii, w tym migotania przedsionków, co jest związane z naciekaniem amyloidu do układu przewodzącego serca.
Bólu w klatce piersiowej, szczególnie przy wysiłku, co może wynikać z niedokrwienia mięśnia sercowego spowodowanego naciekaniem amyloidu w naczynia wieńcowe (tzw. amyloidoza naczyń wieńcowych).
Omdleń lub zawrotów głowy, często będących wynikiem niskiego ciśnienia tętniczego, spowodowanego dysfunkcją serca lub niewydolnością autonomiczną, która może towarzyszyć systemowej amyloidozie.
W zaawansowanych przypadkach dochodzi do rozwinięcia niskiego rzutu serca, co prowadzi do objawów skrajnego osłabienia, spadku ciśnienia tętniczego oraz zmniejszenia perfuzji narządowej. W niektórych przypadkach amyloidozy serca można również zaobserwować objawy wynikające z zajęcia innych narządów, jak powiększenie wątroby (hepatomegalia), białkomocz, czy objawy neurologiczne (np. neuropatie obwodowe).
Diagnostyka
Diagnostyka amyloidozy serca jest złożona i wieloetapowa, ponieważ objawy mogą przypominać inne formy niewydolności serca. Kluczowe znaczenie ma wczesne wykrycie obecności złogów amyloidu, co pozwala na spowolnienie progresji choroby.
Podstawowym badaniem jest echokardiografia, która umożliwia ocenę struktury i funkcji serca. W przypadku amyloidozy serca obserwuje się typowy obraz zgrubienia ścian komór, zwłaszcza lewej komory, mimo że nie występuje przerost mięśnia sercowego. Echokardiografia ujawnia również zaburzenia diastoliczne, co jest charakterystyczne dla kardiomiopatii restrykcyjnej. Cechą charakterystyczną w zaawansowanych przypadkach amyloidozy serca jest tzw. "ziarnisty" wygląd mięśnia sercowego w badaniu echokardiograficznym, związany z obecnością złogów amyloidu.
Kolejnym ważnym badaniem jest elektrokardiografia (EKG). W typowych przypadkach amyloidozy serca obserwuje się niskie napięcie załamków QRS, mimo zgrubienia ścian serca widocznego w echokardiografii, co jest charakterystyczne dla tej choroby. U pacjentów mogą występować różne zaburzenia rytmu serca, w tym migotanie przedsionków oraz bloki przewodzenia.
Badania obrazowe odgrywają istotną rolę w diagnostyce. Rezonans magnetyczny serca (MRI) jest szczególnie przydatny, ponieważ umożliwia wizualizację nacieków amyloidu w sercu. Stosuje się również specjalne sekwencje do oceny różnicowania tkanek, które mogą uwidocznić złogi amyloidu. W ostatnich latach coraz większe znaczenie w diagnostyce ma scyntygrafia z użyciem technetu (Tc-99m), która pozwala na nieinwazyjne potwierdzenie obecności amyloidu w sercu, szczególnie w przypadku amyloidozy ATTR.
Biopsja endomiokardialna (biopsja serca) jest złotym standardem w diagnostyce amyloidozy serca, jednak ze względu na inwazyjność nie jest stosowana rutynowo. W przypadkach, gdy podejrzewa się amyloidozę, materiał biopsyjny barwi się na obecność amyloidu (barwienie czerwienią Kongo), a następnie stosuje się techniki immunohistochemiczne lub spektrometrię masową do identyfikacji typu amyloidu (np. AL, ATTR).
Badania laboratoryjne wspomagają diagnostykę. Badania krwi mogą wykazać podwyższone stężenie peptydów natriuretycznych (BNP, NT-proBNP) oraz troponiny sercowej, co wskazuje na uszkodzenie mięśnia sercowego. Oznaczenia immunoglobulin i łańcuchów lekkich w surowicy (przy podejrzeniu amyloidozy AL) mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy i ocenie zaawansowania choroby. Testy genetyczne są stosowane w przypadkach podejrzenia amyloidozy dziedzicznej (ATTR), zwłaszcza u pacjentów z rodzinną historią choroby.
Leczenie
Leczenie amyloidozy serca zależy od typu amyloidu (AL, ATTR, itp.) oraz zaawansowania choroby. Terapia ma na celu spowolnienie odkładania się złogów amyloidu, poprawę funkcji serca oraz opanowanie objawów niewydolności serca.
W przypadku amyloidozy AL, która jest związana z nieprawidłową produkcją łańcuchów lekkich immunoglobulin przez komórki plazmatyczne, podstawą leczenia jest chemioterapia. Standardem leczenia są leki takie jak bortezomib, daratumumab oraz lenalidomid, które hamują produkcję nieprawidłowych białek amyloidu. Chemioterapia może być wspierana przeszczepieniem autologicznym komórek macierzystych w wybranych przypadkach.
W leczeniu amyloidozy ATTR, która może być dziedziczna lub wtórna, stosuje się leki stabilizujące transtyretynę, takie jak tafamidis. Tafamidis wiąże się z transtyretyną, stabilizując ją i zapobiegając tworzeniu się amyloidu. W zaawansowanych przypadkach amyloidozy ATTR, szczególnie dziedzicznej, można rozważyć przeszczepienie wątroby, ponieważ transtyretyna produkowana jest głównie w tym narządzie. W przypadkach wtórnej amyloidozy ATTR stosuje się również terapie hamujące produkcję transtyretyny na poziomie RNA, takie jak patisiran czy inotersen.
Leczenie wspomagające ma kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów. Stosuje się leki moczopędne (np. furosemid) w celu kontroli obrzęków i zastoju płynów, jednak ich stosowanie wymaga ost
Konsultacje specjalistów
Nazwa usługi
Cena
Usługi Centrum Medycznego
Nazwa usługi
Cena
Usługi Rehabilitacji
Nazwa
Czas trwania
Cena
Badania laboratoryjne
Nazwa
Cena
Zadbajmy o Twoje zdrowie
Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.
Centrum Medyczne
Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne
Petrażyckiego 99, 30-399, Kraków
poniedziałek - piątek 7:00 - 20:00
sobota 7:00 - 13:00
Rehabilitacja
Masaże & fizjoterapia
Działowskiego 1, 30-399, Kraków
poniedziałek - piątek 8:00 - 20:00
Podgórska Poradnia
Lekarze specjaliści & badania laboratoryjne
Rynek Podgórski 14, 30-518, Kraków
poniedziałek - piątek 7:00 - 20:00
sobota 7:00 - 13:00
Zadbajmy o Twoje zdrowie
Zadzwoń, umów wizytę przez Internet lub sprawdź adresy placówek.
Powiązane schorzenia
Wczytywanie...
Specjaliści
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Add a Title
Często zadawane pytania
Add a Title
Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.
Add a Title
Add paragraph text. Click “Edit Text” to update the font, size and more. To change and reuse text themes, go to Site Styles.
